Español

Identifican nuevos factores genéticos de riesgo para desarrollar Diabetes 2

ANN ARBOR, Mich.— Diez variantes genéticas que se asocian con la Diabetes del tipo 2, una enfermedad que afecta a más de 170 millones de personas en el mundo, fueron identificadas o confirmadas por investigadores en EEUU y Finlandia presididos por científicos de la Escuela Salud Pública de la Universidad de Michigan.

Los descubrimientos podrían conducir al desarrollo de nuevos fármacos para la diabetes, apuntar más eficazmente a terapias de fármacos y conductuales y ayudar a científicos y médicos a predecir mejor quiénes son los que desarrollarán diabetes, aseguran Michael Boehnke, profesor de bioestadística en la Escuela de Salud Publica de la U—M. Boehnke es el científico que preside la investigación estadounidense— finlandesa sobre Genética en la Diabetes Mellitus no dependiente de Insulina (FUSION), en la que colaboraron con otros dos grupos científicos para investigar los factores de riesgo genéticos para la Diabetes del tipo 2.

Otros investigadores del equipo FUSION incluyen: Francis Collins, en la actualidad director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Karen Mohlke en la actualidad profesora en la Universidad de North Carolina, en Chapel Hill, Richard Bergman de la Universidad de Southern California, y Jaakko Tuomilehto del Instituto Nacional de Salud en Finlandia. Laura Scott, investigadora ayudante de la Escuela de Salud Pública de la UM, es la primera autora de la investigación.

“Hasta hace poco tiempo sabíamos muy poco sobre la arquitectura genética de la Diabetes tipo 2” dice Boehnke, añadiendo que la diabetes es llamada “la pesadilla del genetista” porque hay numerosos factores, como los del comportamiento y ambientales, que son riesgos para la enfermedad, además de los factores genéticos. “Esta no es la arquitectura genética completa de la diabetes, pero hemos andado un largo camino para entender mejor la base genética de esta enfermedad”.

Los grupos científicos identificaron a lo menos cuatro factores genéticos asociados con un mayor riesgo de diabetes y confirmaron la existencia de otros seis. Los resultados de los tres grupos serán publicados simultáneamente en la revista Science, aumenta a lo menos a 10 el número de genes vinculados con una mayor susceptibilidad a la Diabetes del tipo 2.

“Uno de los aspectos más positivos de este estudio es que ha sido una colaboración de tres grupos,” dice Scott. “La mayoría de estas variantes habría tomado largo tiempo en ser identificada si cada grupo habría actuado de manera independiente”.

La Diabetes del tipo 2 se caracteriza por niveles altos de azúcar en la sangre causado por la incapacidad del organismo de utilizar insulina para transportar el azúcar de la sangre a las células para producir energía.. La Diabetes del tipo 2 afecta a alrededor de 21 millones de personas en EEUU y su generalización se ha disparado en los últimos 30 años. La Diabetes es la causa más importante de enfermedades cardiacas y derrames cerebrales, como así también la causa más común de ceguera, fallas renales y amputaciones en adultos estadounidenses.

“Al identificar estos genes, identificamos también localidades potenciales para que actúen los fármacos y podemos sugerir clases de compuestos que pueden ser útiles para desarrollar los fármacos para tratar Diabetes,” dice Boehnke.

En el estudio, los investigadores utilizaron una estrategia relativamente nueva conocida como el Estudio del Genoma por Asociación Amplia, dice Boehnke. Los investigadores escanearon los genomas de 2,300 finlandeses incluyendo más de 300,000 características de variación genética estratégicas. Alrededor de la mitad de los participantes tenía Diabetes del Tipo 2 y la otra mitad tenía niveles normales de glucosa.

Para confirmar sus descubrimientos, los investigadores compararon los resultados iniciales con resultados de estudios amplios de genoma de 3,000 participantes suecos y finlandeses realizados por la Iniciativa Genética de Diabetes y de otros 5,000 participantes británicos realizados por el Wellcome Trust Case Control Consortium y el Consorcio de Diabetes Tipo de 2 del Reino Unido. Tras identificar pistas prometedoras, los tres equipos de investigadores repitieron conjuntamente sus descubrimientos probando parejas de marcadores genéticos en grupos adicionales llegando a un total de 22,000 personas en Finlandia, Suecia, Polonia, EEUU y el Reino Unido. En todo el estudio más de 32,000 personas fueron evaluadas haciendo de este estudio el más grande de Genoma por Asociación Amplia hasta la fecha.

“Estos logros representan un gran hito en la batalla contra la Diabetes. Va a acelerar los esfuerzos para entender los riesgos de los factores genéticos de esta enfermedad, ayudará a investigar la forma en que estos factores genéticos interactúan entre sí y con el estilo de vida,” dice Elías A. Zerhouni, Director de los Institutos Nacionales de Salud. “Este tipo de investigación abre las puertas a la era de la medicina personalizada. Nuestro enfoque actual generalizado va a dar paso a estrategias más individuales basadas en la geografía genética única de cada persona”.

Las nuevas variaciones asociadas con Diabetes se encuentran cerca o en:

IGF2BP2.
CDKAL1.
CDKN2A y CDKN2B.
Cromosoma 11.

Las variaciones genéticas asociadas con Diabetes que fueron confirmadas en esta investigación son: TCF7L2, SLC30A8, HHEX, PPARG, KCNJ11 y FTO.

Related Links:

Más información sobre Boehnke

Más información sobre Scott

http://www.sph.umich.edu/index.html

Escuela%20de%20Salud%20P%C3%BAblica

Más sobre Diabetes

Contacto: Laura Bailey
Teléfono: (734) 647-1848

O

Contacto: Vivianne Schnitzer
Teléfono: 1-734-763-0368