ANN ARBOR, Michigan.—El descubrimiento de otras siete regiones del genoma humano asociadas con la degeneración macular podría ayudar a que los científicos entiendan mejor qué personas alcanzan las etapas más graves del trastorno, dijo un investigador de la Universidad de Michigan.
Gonçalo Abecasis, Profesor Colegiado Felix Moore de Bioestadística en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, es miembro de un grupo internacional de investigadores que hizo el descubrimiento más reciente de la localización asociada con un creciente riesgo de la degeneración macular relacionada con la edad (AMD es su sigla en inglés), una causa principal de la ceguera. El Consorcio AMD Gene, una red de investigadores internacionales que representa a 18 grupos científicos, también confirmó 12 localizaciones identificadas en estudios previos.
“Entre las doce regiones ya conocidas las que han sido examinadas en profundidad parecen pronosticar el comienzo de las etapas tempranas de la enfermedad. Esperamos que las nuevas regiones nos ayuden a predecir un poco mejor qué personas tendrán las formas más graves de la enfermedad”, dijo Abecasis. “Ahora queremos observar en detalle cada una de estas regiones para identificar al culpable específico”
Las conclusiones se divulgan hoy en la versión de Internet de la revista Nature Genetics.
“El estudio actual ensancha nuestro conocimiento de la biología de esta enfermedad y proporciona muchos nuevos objetivos para la intervención. Es excitante pensar que el análisis detallado de estos candidatos conducirá al desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad debilitante”, dijo el autor primero del artículo Lars Fritsche, quien empezó a trabajar en el estudio cuando estaba en la Universidad de Ragensburg y ahora es un fellow de investigación post doctoral en la Escuela de Salud Pública de la UM.
Con apoyo del Instituto Nacional de la Vista, que es parte de los Institutos Nacionales de Salud, el estudio representa el análisis más integral de todo el genoma en busca de las variaciones asociadas con la degeneración macular relacionada con la edad. El análisis del consorcio incluyó datos de más de 17.000 personas con las formas más avanzadas y graves de AMD, los cuales se compararon con los datos de más de 60.000 personas sin el trastorno.
“Este análisis impresionante hecho por el Consorcio AMD Gene demuestra el valor enorme de la colaboración eficaz”, dijo el director del Instituto Nacional de la Visión, Paul Sieving. “Al combinar datos de estudios múltiples este esfuerzo internacional nos proporciona un conocimiento de la base molecular de la degeneración macular relacionada con la edad”.
La AMD afecta la mácula, una región de la retina responsable por la visión central. La retina es la capa de tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo que aloja las células fotorreceptoras de barra y cono. Los humanos dependen de ese tejido para las tareas que requieren visión aguda, como la lectura, la conducción de un vehículo y el reconocimiento de los rostros. A medida que avanza la enfermedad, algunas tareas se tornan más difíciles y, eventualmente, imposibles. Algunos tipos de AMD pueden tratarse si se detectan temprano pero no existe una cura. Se calcula que en Estados Unidos unos dos millones de personas tienen este trastorno.
“Para que nuestros ojos envejezcan con elegancia hay muchas partes diferentes que deben funcionar juntas”, dijo Abecasis. “La degeneración macular es una de las partes que más comúnmente se deterioran en la visión, pero es en cierto sentido un misterio. Por ejemplo, dado que tiene un efecto genético tan fuerte ¿la enfermedad comienza sólo cuando uno envejece? Es un poco peculiar”.
Los científicos han demostrado que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el riesgo que tiene una persona de desarrollar la degeneración macular relacionada con la edad. La genética también desempeña un papel fuerte. La AMD a menudo está en la familia y es más común entre ciertos grupos étnicos como los asiáticos y las personas de ascendencia europea.
Al igual que con los doce sitios descubiertos anteriormente, los siete hallados ahora están repartidos en todo el genoma y en muchos cromosomas diferentes. Todos los diecinueve sitios asociados con la AMD implican una variedad de funciones biológicas incluidas la regulación del sistema de inmunidad, el mantenimiento de la estructura celular, el crecimiento y permeabilidad de los vasos sanguíneos, el metabolismo de los lípidos y la ateroesclerosis.
“Como un mapa que identifica los vecindarios donde una tormenta interrumpió el suministro de electricidad, el estudio del Consorcio AMD Gene marcó eficazmente las regiones dentro del genoma donde los investigadores tienen más probabilidades de encontrar los circuitos del ácido desoxirribonucleico que causan la degeneración macular relacionada con la edad”, dijo Anand Swaroop, jefe del Laboratorio de Neurobiología y Neurodegeneración y Reparación en el Instituto Nacional de la Vista, uno de los lídeeres del consorcio.
“Una vez que se ha llegado al vecindario correcto la revisión cuadra por cuadra, o casa por casa en busca de los cables caídos avanza mucho más rápido. Igualmente, al limitar la búsqueda a las diecinueve áreas genómicas identificadas por el Consorcio AMD Gene los científicos pueden buscar con mayor eficiencia los genes específicos y cambios causantes que desempeñan un papel en la AMD”.
Otros autores del estudio incluyen a Lindsay A. Farrer, de la Universidad de Boston; Iris Heid, de la Universidad de Regensburg (Alemania); y Jonathan L. Haines, de la Universidad Vanderbilt. Otro autor primero fue Wei Chen, quien fue estudiante de post doctorado en la Escuela de Salud Pública de la UM durante el estudio y ahora está en el Hospital de Niños de Pittsburgh.
Estos estudios fueron posibles por los instrumentos desarrollados mediante el Proyecto de Genoma Humano y el Proyecto Internacional HapMap.
