ANN ARBOR, Michigan.— Los investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan han desarrollado un nuevo método para la identificación de variantes genéticas raras, que los científicos creen que proporcionan más información para los estudios de las enfermedades humanas que las variantes más comunes que se han investigado de manera más extensa en años recientes.
El método avanzado, que se detalla en la edición actual de la revista
Nature Genetics, permitirá que los investigadores estudien números mayores de personas para detectar las mutaciones genéticas que puedan ser responsables por la enfermedad.
“En los últimos cinco a diez años la mayoría de los estudios genéticos se ha enfocado en las variantes comunes que eran mucho más fáciles de medir”, dijo Goncalo Abecasis, Profesor Colegiado Félix E. Moore de Bioestadística. “En los últimos dos a tres años se ha hecho cada vez más posible el estudio de variantes genéticas raras y hemos desarrollado un método que permite que esto se haga a través de varios estudios en lugar de un estudio por vez”.
En su mayoría las variantes genéticas son extremadamente raras y no se pueden estudiar individualmente. Aún con un contingente de 10.000 personas la mayoría de las variantes estará presente en un solo individuo. Por eso, para estudiar con precisión las consecuencias de estas variantes raras los científicos deben agrupar las que son similares y evaluar sus efectos combinados.
El método, básicamente, determina las piezas clave de información que deben extraerse de cada estudio y las comparte centralmente permitiendo que los investigadores respondan a preguntas como ¿qué ocurre con los niveles de colesterol cuando un gen específico está dañado?.
El investigador dijo que la capacidad de combinar la información de diferentes estudios debería acelerar la investigación de variantes raras generando más pistas que podrían resultar en el desarrollo más rápido de medicamentos para el manejo y tratamiento de la enfermedad.
El programa de computación que Abecasis y su equipo desarrollaron combina la potencia de un número de pruebas y herramientas usadas en meta análisis, que es un método que permite que los investigadores estudien muestras de gran magnitud para determinar los patrones y las contradicciones.
Para probar su método estos investigadores estudiaron los niveles de lípidos en la sangre de más de 18.500 personas, obtenidos de siete estudios individuales. Su enfoque no sólo confirmó los resultados de los estudios individuales, en términos de identificación de variantes raras, sino que encontró localizaciones adicionales asociadas con los niveles de lípidos en los humanos.
“Pudimos recapitular las conclusiones acerca del papel de la variación genética en los niveles de lípidos en la sangre”, dijo Dajiang J. Liu, investigador
fellow de post doctorado y autor primero del artículo. “Hicimos esto combinando la información a través de muchas variantes muy raras, algo que hasta hace poco la mayoría de los investigadores pensaba que no podía hacerse”.
El laboratorio de Abecasis ha desarrollado numerosas herramientas estadísticas y métodos computacionales para los estudios de genética humana que se usan en todo el mundo. Las aplicaciones de estos métodos y el uso de programas de computación han mejorado el conocimiento de la psoriasis, la degeneración macular, la diabetes, la resistencia de insulina y la enfermedad cardiaca, entre otras.
Goncalo Abecasis:www.sph.umich.edu/iscr/faculty/profile.cfm?uniqname=goncalo
U-M School of Public Health: www.sph.umich.edu
