ANN ARBOR, Michigan.— Nuestro ancestro tiene mucho que ver con las probabilidades
de desarrollar o evitar enfermedades. Pero la separación de las asociaciones entre quiénes somos, cuál es nuestro origen, y las variaciones genéticas que causan enfermedades, puede ser difícil y a menudo resultan en pistas falsas de estudio genético.
Un nuevo método estadístico, desarrollado por investigadores de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, puede ayudar a quienes estudian el genoma humano identifiquen mejor el ancestro a medida que aíslan los genes que causan enfermedades.
El programa LASER (la sigla en inglés por las palabras lecturas de localización de ancestro por secuencia genómica) puede establecer el ancestro usando cantidades muy pequeñas de datos de secuencia, dispersas del 1 al 10 por ciento del genoma, con un costo apenas unos pocos dólares más altos en el análisis genético.
“Uno puede usar el método para escribir el ancestro de un individuo con mucha precisión, incluso separando los individuos de diferentes partes de Finlandia”, dijo Goncalo Abecasis, Profesor Felix E. Moore Colegiado de Bioestadística en la UM. “En los estudios de enfermedades genéticas esta información separa las variaciones o cambios que causan enfermedades de los cambios más numerosos que especifican el ancestro”.
Un estudio que explica cómo se desarrolló y se probó el nuevo programa de computadora se publica en la versión de internet de Nature Genetics
“La estimación del ancestro era antes problemática en muchos estudios de secuencia de la enfermedad en los cuales sólo se hace la secuencia de una proporción pequeña del genoma”, dijo Chaolong Wang, quien tiene un doctorado en bioinformática de la Universidad de Michigan y ahora es un investigador fellow en la Escuela de Salud Pública de Harvard. ”Una ventaja mayor de nuestro método es que uno puede usar la información proveniente de lecturas de la secuencia en las regiones ‘afuera del blanco’ del genoma, las cuales son productos secundarios de los experimentos de secuencia y antes se descartaban”.
Para probar su método el equipo usó dos grupos de referencia con ancestros conocidos y los comparó con los resultados obtenidos por este programa. Uno fue un grupo mundial del Panel de Diversidad del Genoma Humano que incluyó una muestra aleatoria de 238 individuos de 53 poblaciones en todo el mundo. Los investigadores usaron conjuntos de genotipos en 632.958 localizaciones del genoma como matrices para estimular la secuencia de datos.
El otro grupo de 385 individuos procedió de la Muestra de Referencia de Población, consistente de 37 poblaciones europeas. Para este grupo simularon los datos de secuencia sobre la base de 318.682 localizaciones.
El equipo también evaluó la herramienta con datos del Proyecto 1000 Genomas, usando todos los individuos del Panel de Diversidad del Genoma Humano como conjunto de referencia, y luego los investigadores compararon los datos de 3.159 muestras cuya secuencia se había hecho anteriormente para la degeneración macular.
“Las estimaciones precisas de ancestro derivadas de nuestro método nos permiten corregir por estratificación de población en los estudios de enfermedades genéticas sobre la base d ela secuencia, como asimismo cotejar cuidadosamente el ancestro cuando se combinan datos genéticos de fuentes diferentes lo cual incrementa nuestra capacidad para encontrar genes de
Enfermedades”, dijo Wang, el autor primero del artículo.
El trabajo de Wang tuvo el respaldo de una Beca para Estudiante Investigador Internacional del Instituto Médico Howard Hughes. Este estudio tiene el apoyo de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos y el Programa de Investigación Intramural del Instituto Nacional de la Visión.
