ANN ARBOR, Michigan.—Los humanos y chimpancés comparten la mayoría de sus genes, pero tienen diferencias fundamentales en la forma de caminar, el tamaño del cerebro y su capacidad del lenguaje, entre otras. Una investigación de la Universidad de Michigan revela cuando y como se perdieron algunos genes en la evolución humana que causan estas diferencias.

El estudio, realizado por un equipo del Profesor adjunto de Ecología y Biología de la Evolución Jianzhi Zhang, será publicado en la edición de mañana, martes, de la revista de acceso público PLoS Biology.

Los científicos dedicados a la investigación del origen de los humanos han elaborado tres teorías sobre las capacidades únicas de los humanos, explica Zhang. La primera, es que los humanos adquirieron genes completamente nuevos, que carecen sus antecesores. Otra, es que algunos de los genes adquirieron funciones distintas a través de mutaciones.

La tercera teoría, que el equipo de Zhang explica con su investigación, sugiere que los humanos perdieron algunos genes a través del tiempo, y que esas pérdidas generaron cambios que no habrían ocurrido de otra forma. Por ejemplo: Durante la evolución, los humanos perdieron un gene que produce una proteína para crear musculatura en la mandíbula. Según los científicos, la pérdida de ese gene produjo mandíbulas con musculaturas más pequeñas, lo que dio espacio para cerebros más grandes.

Hasta ahora no habían pruebas concretas de la hipótesis “menos es más”, es decir que la pérdida de ciertos genes acarrea beneficios tangibles, dice Zhang. “Queríamos determinar cuantos genes se han perdido, que tipos de genes se han perdido durante la evolución humana y además, si la pérdida de cualquiera de esos genes era algo positivo”.

El grupo de Zhang empezó estudiando una base de datos de los llamados genes inactivos (seudogenes) —que son secuencias de ADN que parecen genes conocidos, pero que ya no tienen funciones. Posteriormente, los investigadores eliminaron entre los genes inactivos a aquellos que nunca tuvieron funciones en ningún organismo. Finalmente dejaron sólo a los genes inactivos humanos que tenían equivalentes en chimpancés y que sufrieron de mutaciones en lugares que los dejaron inactivos en su versión humana. Los investigadores terminaron con 67 genes inactivos específicamente humanos, a los que añadieron otros 13 mencionados en literatura especializada, por lo que terminaron con un banco de datos de 80 genes.

Después, Zhang y su equipo consultaron el banco de datos Gene Ontology, que describe las funciones de todos los genes de los que se tiene información. En vez de un conjunto de genes diversos con varias funciones, encontraron que los genes relacionados con los sentidos del olfato y la habilidad de detectar un gusto amargo tenían una representación más numerosa en la colección de genes inactivos humanos. También había más genes relacionados con la respuesta inmunológica.
1

“Sabemos que los humanos tienen una sensibilidad de olfato reducida, por lo que el descubrimiento es consistente con la observación. También, en una investigación anterior mostramos que los genes relacionados con los receptores del sabor amargo han tenido la tendencia de perder importancia en los humanos”, precisa Zhang. El científico afirma que la hipótesis que lo explica es que “la capacidad del gusto, que permite sentir los sabores amargos es importante para la detección de toxinas en alimentos, y la mayoría de esas toxinas están incluidas en las plantas. Hace alrededor de 1 o 2 millones de años, comenzamos a comer más carne que plantas, y también se inició el uso del fuego, que elimina toxinas de los alimentos”, explica el investigador.

La pérdida de función también ocurre en los genes relacionados con la respuesta inmunológica. “Los genes del sistema inmunológico responden a patógenos que cambian con rapidez, por lo que los genes también cambian rápidamente”, dice Zhang. “Si el patógeno deja de existir, ya no se necesita el gene relacionado con el sistema inmunológico.”

Tras identificar los genes perdidos y sus funciones, los investigadores querían determinar si perder los genes beneficia a los humanos de alguna manera. Estudios realizados en ratones sugiere que la pérdida del gen MBL1—que existe en el mono Rhesus, chimpancés y ratones, pero ha perdido sus funciones en los humanos —puede ofrecer protección contra infecciones bacteriales graves en la sangre (septicemia). Sin embargo los humanos perdieron ese gen hace tanto tiempo que es difícil establecer las fuerzas de la evolución que lo causó.

Los investigadores enfocaron su estudio en otros gene inactivo específicamente humano, el CASPASE12. En investigaciones anteriores se demostró que ese gene perdió completamente su función en población no africana, y un pequeño porcentaje de africanos y afro americanos tienen una copia con funciones del gene. Las personas que carecen de ese gene, pueden resistir mejor una infección bacterial grave, que una persona que tiene una copia del mismo con funciones.

“Esta es otra prueba de que la pérdida del gene puede ser beneficiosa para el individuo, pero no demuestra que el gene se transformó en un gene inactivo debido a esa ventaja”, advierte Zhang. Sin embargo, utilizando técnicas demográficas genéticas, los investigadores lograron demostrarlo. También lograron determinar cuando ocurrió la pérdida, que establecieron en hace 51,000 a 74,000 años atrás—que coincide con la idea de que ocurrió un poco antes de que los humanos iniciaran su migración desde Afrecha hace unos 40 a 60 mil años atrás.

Zhang asegura que tiene una explicación del porqué es beneficioso para los humanos el carecer de ese gene, que es esencial para todos los mamíferos, excepto los humanos.

El sistema inmunológico debe cambiar en forma constante para dar una respuesta adecuada, explica. “Es un balance delicado, no lo quiere demasiado fuerte o demasiado débil”, explica el investigador. La función normal del CASPASE12 es mantener la respuesta inmunológica a un nivel moderado, lo que ayudó a los humanos en el pasado. Según Zhang, durante la evolución humana, ya sea por un cambio en el medio ambiente o por cambios genéticos en el genoma humano, se quebró el balance, por lo que tener el gene hace tener una reacción muy débil que impide combatir adecuadamente la infección. “Si el gene se pierde, la respuesta vuelve a la normalidad y así también la habilidad para luchar contra la infección”.

Zhang realizó la investigación con los estudiantes de posgrado Xiaoxia Wang y Wendy Grus. El estudio fue financiado por la Universidad de Michigan y los Institutos Nacionales de Salud.

Nota: Todos los trabajos publicados en PLoS Biology son de acceso público. Los contenidos están disponibles en forma inmediata, para ser leídos, bajados, redistribuidos, incluidos en archivos o bancos de datos y otros usos— sin costes para nadie, en ningún lugar y sujeto sólo a la condición que la autoría original y fuente sean atribuidas de manera adecuada. Los derechos de autor son de los autores. La Biblioteca Pública de Ciencias utiliza la Licencia de Atribución Creativa.

Related Links:

PLoS Biology

Contacto: Nancy Ross-Flanigan

Teléfono: (734) 647-1853

O

Contacto: Vivianne Schnitzer
Teléfono: 1-734-763-0368