ANN ARBOR, Michigan.—A pesar de que los genes humanos influyen de manera significativa en la salud y el comportamiento de un individuo, estos dos tipos de rasgos no se relacionan entre sí.

En un estudio que se publica en la edición de este mes de Public Library of Science no se encontró absolutamente ninguna conexión entre las personalidades enérgicas y vigorosas con las enfermedades cardiacas, contradiciendo estudios anteriores y creencias convencionales.

Este es uno de los primeros descubrimientos que ha arrojado un estudio enorme de diez años de duración para evaluar los genes y características de una población de gentes relacionadas muy cercanamente entre sí. La investigación, que es realizada conjuntamente por científicos de Italia, Cerdeña y del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y especialistas en Bioestadísticas de la Universidad de Michigan, incluye la participación de 6,148 personas entre los 14 y los 102 años de cuatro pueblos vecinos ubicados la isla de Cerdeña, en el Mediterráneo. La muestra, representa el 62 por ciento de la población del valle de Lanusei, que rodea a los cuatro pueblos.

Cerdeña fue elegida por ser el laboratorio ideal para estudios genéticos por su aislamiento y su relativa estabilidad, explica Gonçalo Abecasis, profesor adjunto de Bioestadísticas de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan. Abecasis y el investigador Wei—Min Chen estuvieron a cargo de los análisis estadísticos del proyecto. “Si se realiza este estudio en Nueva York o en Detroit, se encontrarían a personas con todo tipo de raíces genéticas”, explica.

El grupo de Cerdeña es básicamente una familia gigante: Un 95 por ciento de las personas en el estudio tenían a sus cuatro abuelos nacidos en Cerdeña y una sola familia comprendía a 600 primos. “Si usted estudia a familias pequeñas es mucho más difícil separar lo que son los genes y lo que es el medio ambiente”, dice Abecasis.

Cada uno de los participantes del estudio realizó en una prueba de personalidad y una evaluación de su salud durante medio día que incluía pruebas de niveles de colesterol y otros factores sanguíneos, un electrocardiograma, un arteriograma y una medición de la presión sanguínea. Factores del medio ambiente, tales como fumar y dieta, también fueron medidos, pero aún no han sido analizados.

Esta es sólo la primera etapa de lo que promete ser una fuente muy rica de nueva información sobre estudios de genética, dice el coautor David Schlessinger del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento en Baltimore. “Estamos esperando una avalancha de información en los próximos meses”, dijo.

A pesar de que los análisis estadísticos mostraron que cada uno de los 98 rasgos físicos y de conducta medidos tenían a lo menos algún componente genético, y que unos pocos rasgos mostraban la tendencia de agruparse alrededor de un solo factor genético, no se estableció una conexión en la relación de la personalidad y la función cardiovascular. “No la vimos,” dijo Schlessinger. “Quizás está allí, pero no la vimos.”

La investigación reveló que la altura era en un 80 por ciento genética, el colesterol, un 40 por ciento y los rasgos de comportamiento entre un 10 a un 20 por ciento, dice Abecasis.

Estudios anteriores habían asignado porcentajes mayores a la influencia de los genes en el comportamiento, pero Abecasis piensa que esto sucedió por prejuicios con los estudios realizados con mellizos que tradicionalmente han arrojado este tipo de información. “En nuestro estudio, con más de 34,000 parejas relacionadas podemos llegar a cálculos muy exactos de los efectos genéticos”, dice Abecasis.

Para la mayoría de los rasgos, los genes tienen relativamente más influencia cuando una persona es más joven, pero en algunas características, especialmente la presión sanguínea, se encontró que los genes tienen una influencia más fuerte durante el proceso de envejecimiento de una persona. Schlessinger dice que es porque algunas características tienen efectos acumulativos, que solo se muestran a sí mismas en una vida más prolongada. Por ejemplo, genes que resultan en una deficiencia para buscar depósitos de grasas en las arterias puede llevar eventualmente a una presión sanguínea elevada, pero sólo si los depósitos se han acumulado a través del tiempo.

Tras establecer algunas de las correlaciones genéticas, el próximo paso es encontrar diferencias moleculares específicas responsables de estas variaciones, dice Abecasis. “La parte más interesante viene ahora. Y tenemos una mejor idea a quién estudiar para cuál condición médica”. Para llegar a la próxima etapa, se han caracterizado 10,000 marcas genéticas por cada participante y 500,000 marcas genéticas de un subgrupo de participantes.

Los participantes del estudio van a ser seguidos durante varios años más para determinar si la información genética ha sido exitosa en la predicción de enfermedades, dice Schlessinger, que comenzó a pensar en la idea de un estudio de esta naturaleza en Cerdeña hace una década. “No hay nada comparable”.

Aunque la población de Cerdeña es homogénea de manera única, Abecasis y Schlessinger esperan que sus resultados sean comparables a con otros grupos de poblaciones y consistentes con otros estudios. “En poblaciones más cosmopolitas, esperamos ver más diferencias genéticas y del medio ambiente entre los individuos”, dice Abecasis. “Pero basándonos en las comparaciones limitadas que hemos hecho, el impacto relativo de los genes y el medio ambiente para esos rasgos (características), no varía demasiado en otras poblaciones”.

Abecasis y Chen escribieron el artículo ” Herencia de Rasgos Cardiovasculares y de Personalidad en 6, 148 personas de Cerdeña” (En Inglés, “Heritability Of Cardiovascular And Personality Traits In 6,148 Cerdeñans” ) con Schlesinger del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, una division del Instituto Nacional de la Salud que preside una investigación a nivel federal sobre envejecimiento y asuntos médicos, sociales y de comportamiento de personas mayores.

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