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“Se han publicado varios estudios sobre genes de asma, pero ninguno que pueda ser claramente reproducido en muestras” dice Gonzalo Abecasis, Profesor Asociado de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, UM. Liming Liang, ayudante de posgrado en el laboratorio de Abecasis es coautor principal del estudio. “Creo que esto llevará eventualmente a nuevas terapias porque apunta a una vía molecular específica. Una vez que entendemos la biología y conocemos a los jugadores es posible apuntar con fármacos específicos,” dice. Los tratamientos de asma infantil son enfocados fuertemente en las reacciones alérgicas, ya que la mayoría de los niños con asma también sufren de numerosas alergias. El descubrimiento del llamado Gen del asma puede ofrecer mecanismos para intentar modificar y manejar el asma infantil, dice Abecasis. “Antes de finalizar este estudio habríamos adivinado de que el gen (ORMDL3) sería un gen con una función muy determinada en las reacciones alérgicas, pero no es lo que encontramos,” dice. El gen no tiene vínculo conocido con las respuestas alérgicas. El asma, una enfermedad compleja causada por una combinación de factores genéticos y medioambientales, es la enfermedad crónica más común de la niñez. El asma se presenta en un 7 a un 10 por ciento de los niños de EEUU y en 1 de cada 7 niños del Reino Unido. Su generalización varía ampliamente en distintas areas geográficas. Para tomar en cuenta los factores medioambientales vinculados con la enfermedad, los investigadores estructuraron la investigación de tal manera que asegurara que los casos de asma fueron emparejados a niños sin la enfermedad de las mismas aéreas geográficas. El equipo de científicos comparó el código genético de 994 pacientes con asma infantil con el de 1,243 no asmáticos. Buscaron mutaciones en la construcción de bloques de ADN llamados nucleótidos. Existen mutaciones en alrededor de una de cada 600 nucleótidos, y los científicos examinaron más de 317,000 de esas mutaciones, conocidas como polimorfismos mono nucleótidos, para encontrar los que son específicos del asma infantil. Los investigadores también evaluaron la manera en que estos genes eran representados en las células de sangre humanas. La Universidad de Michigan fue uno de los mayores centros de análisis de datos. El equipo confirmó su descubrimiento analizando el código genético de más de 2,000 niños en Alemania y más de 3,000 personas en el Reino Unido nacidos en el año 1958 y seguidos hasta ahora para detectar la presencia de la enfermedad. “Este es un gran estudio que involucra a médicos y científicos de numerosos países y tenemos la confianza de que hemos descubierto algo nuevo y apasionante sobre asma infantil” dice la doctora Miriam Moffatt del Instituto Nacional de Salud y del Pulmón, Imperial College, en Londres y una de las autoras principales del estudio. “Estos nuevos descubrimientos no explican enteramente las causas del asma, pero ofrece un trozo del rompecabezas del medioambiente genético que origina la enfermedad. Nosotros y nuestros colegas estamos preparando estudios aún mayores para encontrar otros genes de efectos menores para relacionarlos a factores medioambientales que aumentan el riesgo del asma”. El Profesor William Cookson, también del Instituto Nacional del Pulmón y Corazón y coordinador del estudio, dice que los resultados, son hasta ahora, el vínculo genético más fuerte al asma infantil. Este trabajo fue financiado por la Fundación Wellcome Trust, el UK Medical Research Council, El Ministerio Francés de Educación Superior e Investigación, el Ministerio de Educación e Investigación de Alemania, la Red Nacional de Investigación del genoma, Los Institutos Nacionales de Salud, y la Comisión Europea. Este estudio es parte de la UE y GABRIEL proyecto integrado para investigar causas genéticas y medioambientales del asma en la UE. GABRIEL es coordinado por el profesor William Cookson en el Imperial College y la Profesora Erika von Mutius en la Universidad de Munich. Related Links: Más sobre Abecasis Escuela de Salud Pública UM Contacto: Laura Bailey
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