ANN ARBOR, Michigan.—Algunas variaciones genéticas comunes vinculadas con la artritis también pueden desempeñar un papel en la altura de las personas, según un nuevo estudio internacional, encabezado en forma conjunta por la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan, que publicará la revista Nature Genetics en Internet el 13 de enero.

Este Nuevo estudio confirma las observaciones de los profesionales de la salud acerca de una vinculación entre la menor altura y un riesgo mayor de artritis ósea, la forma más común de artritis. Los investigadores sospechan que ambos extremos de altura pueden relacionarse con la osteoartritis por razones diferentes. Los huesos más cortos y la presencia de menos cartílago pueden hacer que las articulaciones sean más susceptibles al daño, en tanto que los huesos más grandes pueden resultar en niveles mayores de tensión dañina sobre las articulaciones.

Estas conclusiones son interesantes por varias rezones, dijo Gonçalo Abecasis, profesor asistente en la Escuela de Salud Pública. Por un lado, son muchos los genes que controlan la altura pero solo unos pocos están vinculados con la artritis ósea, añadió.

“En este caso el gen que seleccionamos es también importante en la artritis ósea y, de hecho, es muy difícil encontrar genes para la osteoartritis”, explicó Abecasis, quien dirigió el estudio junto con Karen Mohlke de la Universidad de Carolina del Norte. “Una de las cosas más interesantes es que uno puede estudiar (la altura) en muchas personas y una vez que lo ha hecho puede tenerse una lista corta de genes que uno puede estudiar para determinar qué hacen en términos de artritis ósea”.

Las conclusiones también contribuyen al entendimiento general de la estatura.

“Es útil conocer todos los genes responsables por la variación en la estatura de manea que podamos sentirnos tranquilos si nuestro bebé es más bajo que otros porque tiene una colección de aleles “cortos” en su AND y no porque haya algo mal con él, como un trastorno metabólico”, dijo Serena Sanna, coautora que trabajó en el estudio como estudiante de post grado en el grupo de Abecasis y que ahora trabaja en el Consejo Nacional de Investigación de Cabliari en Italia. Anne Jackson, una especialista de investigación en la UM también participó en

Para llegar a sus conclusiones los investigadores de Estados Unidos y Europa analizaron los genomas de más de 35.000 personas. Si había diferencias promedio de estatura para individuos con ciertas variantes genéticas, esto indicaba que algo en la región genómica que contiene las variantes probablemente influyó en su estatura. En este estudio en particular los investigadores examinaron inicialmente los efectos de más de dos millones de variantes genéticas.

La variante nueva representa menos del 1 por ciento de la base genética de la estatura y está vinculada con una diferencia promedio en altura de unos 0,4 centímetros, o poco más de un octavo de una pulgada. La gama fue de 0,3 centímetro a 1,4 centímetros dependiendo de la población y de si un individuo tenía una o dos copias de la variante llamada versión más alta. Una variedad de factores, incluidos los genéticos, la dieta y el ambiente prenatal interactúan para determinar cuán alta crecerá una persona. Actualmente se cree que los factores genéticos son responsables de al menos el 80 por ciento de la variación de estatura entre las personas.

Las variantes más vinculadas con la altura se encuentran en una región del mapa genético humano que, se cree, influye la expresión de un gen para el factor 5 de diferenciación del crecimiento, denominado GDF5 (sigla en inglés), el cual es una proteína involucrada en el desarrollo de cartílago en las piernas y en otros huesos largos. Algunas variantes raras del gen GDF5 se han asociado con trastornos del desarrollo del esqueleto, y variantes más comunes se han vinculado recientemente con la susceptibilidad a la artritis ósea en la cadera y la rodilla en poblaciones asiáticas y europeas.

La finalización del mapa de variación genética humana, o HapMap, ha impulsado un avance en este tipo de estudio de asociaciones en todo el genoma, y la mayor parte de este conocimiento se ha logrado en los últimos 10 meses. Los investigadores en diferentes partes del mundo hasta ahora han vinculado más de 60 variaciones comunes del ácido desoxirribonucleico (AND) con más de 20 enfermedades comunes o rasgos vinculados con ellas.

Esta investigación recibió apoyo importante del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón, y del Instituto Nacional de Corazón, Pulmones y Sangre, todos los cuales son parte de los Institutos Nacionales de Salud.

La Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan ha estado trabajando en la promoción de la salud y la prevención de enfermedades desde 1941, y está calificada de manera sostenida entre las cinco mejores escuelas de salud pública en el país. Los docentes y los estudiantes en los cinco departamentos académicos de la Escuela y decenas de centros e iniciativas que colaboran con la Escuela forjan soluciones nuevas a los problemas complejos de la salud en el presente, incluidas las enfermedades crónicas, la calidad y la financiación del cuidado de la salud, las tecnologías genéticas emergentes, el cambio climático, las desigualdades socioeconómicas y su impacto sobre la salud, las enfermedades infecciosas y la globalización de la salud. Ya sea haciendo nuevos descubrimientos en el laboratorio o mediante la investigación y la educación en el terreno, nuestros facultativos, estudiantes y graduados trabajan en todo el mundo promoviendo y protegiendo nuestra salud.

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