ANN ARBOR, Michigan.—Un estudio internacional de 20.000 personas encontró siete nuevos genes que influyen en los niveles de colesterol en la sangre, un factor importante de las enfermedades cardiovasculares, y confirmó otros 11 genes que ya antes se creía que influyen en el colesterol.

Una investigación internacional encabezada por científicos de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan se propuso identificar o confirmar las variantes genéticas que influyen en los niveles de lípidos y, en segundo término, evaluar si esas variantes están vinculadas con un aumento o disminución del riesgo de enfermedad cardiaca. Las conclusiones se publicarán el 13 de enero en internet en la revista Nature Genetics.

Los resultados pueden llevar a que la comunidad médica reconsidere el papel del buen colesterol (conocido por la sigla en inglés HDL que corresponde a las lipoproteínas de alta densidad) y del mal colesterol (o LDL por la sigla en inglés que corresponde a las lipoproteínas de baja densidad), en la enfermedad cardiaca, dijo Gonçalo Abecasis, profesor asociado de la Escuela de Salud Pública de la UM. Abecasis codirigió el estudio con Karen Mohlke, profesora asistente de genética en la Escuela de Medicina Chapel Hill de la Universidad de Carolina del Norte.

“La sorpresa fue que si bien las variantes genéticas que aumentan el colesterol malo están vinculadas también con el aumento de riesgo de enfermedad cardiaca, no encontramos que las variantes que influyen en el buen colesterol estén relacionadas con una disminución del riesgo de enfermedad en las arterias coronarias”, dijo Abecasis. “Quizá ese resultado nos llevará a reexaminar los papeles que desempeñan el buen y el mal colesterol en la susceptibilidad a los males cardiacos”.

La enfermedad de las arterias coronarias, una condición por la cual se acumula placa en las paredes de las arterias coronarias, es el tipo más común de mal cardiaco y una causa principal de muertes en los países industrializados. El tipo y cantidad de colesterol y otros lípidos en el flujo sanguíneo contribuyen al riesgo de enfermedad de las arterias coronarias, la cual puede causar ataques cardiacos, infartos, angina y otras condiciones cardiacas. Tanto los factores genéticos como los ambientales influyen en el colesterol y los niveles de lípidos sanguíneos de una persona.

“La localización de nuevas regiones de genes vinculados con los niveles de colesterol pueden acercarnos un paso más al desarrollo de tratamientos mejores”, dijo Cristen Willer, primera coautora e investigadora en el Departamento de Bioestadísticas. “Casi todas las regiones de genes que hemos encontrado que están involucrados con niveles más altos de LDL también están relacionadas con el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias. Éste es un resultado notable y sugiere que las nuevas terapias con medicamentos que apunten a los genes en estas regiones también ayudarán a prevenir la enfermedad de las arterias coronarias y permitirán que las personas tengan vidas más sanas y prolongadas”.

Serena Sanna, quien trabajó en el artículo como estudiante de post grado en el grupo de Abecasis y ahora está en el Consejo Nacional de Investigación de Cagliari en Italia, es primera coautora.

De las siete nuevas variantes dos influyeron en el HDL, una en el LDL, y tres influyeron en los triglicéridos que se encuentran en la grasa y en el flujo sanguíneo y que, como el LDL, están vinculados con un mayor riesgo de enfermedad cardiaca. Una variante tuvo influencia sobre los triglicéridos y el LDL.

Los científicos examinaron inicialmente dos millones de variantes genéticas en 8.800 individuos y terminaron concentrando su atención en 25 variantes genéticas en 18 genes. En conjunto las variantes de las que se da cuenta son responsables por menos de un cuarto de las contribuciones genéticas a los niveles de lípidos.

La finalización del mapa de variación genética humana, o HapMap, ha impulsado un avance en este tipo de estudio de asociaciones en todo el genoma, y la mayor parte de este conocimiento se ha logrado en los últimos 10 meses. Los investigadores en diferentes partes del mundo hasta ahora han vinculado más de 60 variaciones comunes del ácido desoxirribonucleico (AND) con más de 20 enfermedades comunes o rasgos vinculados con ellas.

Esta investigación recibió apoyo importante del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón, y del Instituto Nacional de Corazón, Pulmones y Sangre, todos los cuales son parte de los Institutos Nacionales de Salud, de la Asociación Estadounidense de Diabetes; el Departamento de Asuntos de Veteranos, la Fundación Cardiaca Británica; el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido, y el Ministerio de Educación Superior e Investigación de Francia.

La Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan ha estado trabajando en la promoción de la salud y la prevención de enfermedades desde 1941, y está calificada de manera sostenida entre las cinco mejores escuelas de salud pública en el país. Los docentes y los estudiantes en los cinco departamentos académicos de la Escuela y decenas de centros e iniciativas que colaboran con la Escuela forjan soluciones nuevas a los problemas complejos de la salud en el presente, incluidas las enfermedades crónicas, la calidad y la financiación del cuidado de la salud, las tecnologías genéticas emergentes, el cambio climático, las desigualdades socioeconómicas y su impacto sobre la salud, las enfermedades infecciosas y la globalización de la salud. Ya sea haciendo nuevos descubrimientos en el laboratorio o mediante la investigación y la educación en el terreno, nuestros facultativos, estudiantes y graduados trabajan en todo el mundo promoviendo y protegiendo nuestra salud.

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