ANN ARBOR, Michigan. — Usted está sentado ante su escritorio y de pronto el corazón late a un ritmo acelerado o peor, palpitando como un motor en carrera. Es una sensación impresionante, incómoda y que asusta, pero afortunadamente también es extremadamente rara.

Los ritmos irregulares del corazón, o arritmia, son causa común de muerte cardiaca repentina, una condición a la que se deben unas 450.000 muertes cada año en Estados Unidos. Los científicos están ahora más cerca de entender qué causa la muerte cardiaca repentina, y a quién puede afectar, dijo Gonçalo Abecasis, profesor asociado de bioestadística en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan.

Abecasis compartió la dirección de un estudio internacional enfocado en la identificación de los defectos genéticos relacionados con la muerte cardiaca repentina. También encabezaron el estudio Aravinda Chakravarti, de John Hopkins, y Arne Pfeufer, del Instituto de Genética Humana de Alemania. Serena Sanna, quien antes trabajó en la Escuela de Salud Pública de la UM y ahora es investigadora en el Centro Nacional de Investigación, en Cagliari, Italia, fue la primera autora conjunta.

El equipo identificó diez genes relacionados con cambios en lo que se llama duración del intervalo QY. La duración del intervalo QT mide el tiempo en el cual transcurre la contracción del corazón. Un intervalo QT que sea demasiado largo o demasiado corto puede causar un problema grave, incluidas las arritmias y la muerte cardiaca repentina. El intervalo QT puede verse en la pantalla de un electrocardiograma: en una porción determinada de la línea que traza ondas o vértices hacia arriba y hacia abajo cuando el corazón se contrae.

Los genes son ineresantes por otras varias razones, dijo Abecasis. Los cambios en el intervalo QT son uno de los efectos secundarios comunes que hacen que las compañías farmacéuticas cancelen el desarrollo de nuevos medicamentos, añadió. Este descubrimiento podría ayudar a los individuos que corren un riesgo mayor de esa complicación y, eventualmente, ayudaría a que las firmas farmacéuticas desarrollen medicamenos que eviten, totalmente, esa complicación.

Los genes también confirman la teoría médica existente.

“Varios de los diez genes ayudan a regular lso canales humanos de potasio en el músculo del corazón, y esto afirma la idea de que el balance de sodio y potasio que entran y salen del músculo cardiaco es importante”, dijo Abecasis. “Hay un par de ellos que, realmente, no sabemos qué hacen, y esperamos que puedan darnos una pista interesante hacia otras cosas”.

“Cada gen que identificamos puede producir una alteración pequeña en el intervalo QT”, dijo Abecasis. “Los individuos con demasiados genes que los predisponen a un intervalo QT largo o corto son, probablemente, los que tienen un riesgo mayor de muerte cardiaca repentina”.

La fase siguiente de la investigación observará a las personas durante un período para ver cuáles portadores de esos genes sufren muerte cardiaca repentina o están en un riesgo mayor, y en qué forma los cambios en el intervalo QT se traducen a cambios en los riesgos, dijo Abecasis

Los científicos estudiaron los datos de ácido desoxirribonucleico y los electrocardiogramas de 15.000 personas, y contrastaron sus datos con los de un estudio paralelo de magnitud similar encabezado por Chris Newton Cheh, del Instituto Broad.

El artículo “Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study” aparece en la revista Nature Genetics del 22 de marzo.

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