VIDEO: Haga clic aquí para ver a los participantes de un estudio de la Universidad de Michigan en la discusión de sus razones para someterse a exámenes genéticos que señalan su riesgo de sufrir el mal de Alzheimer (En Inglés)

ANN ARBOR, Michigan.— Si usted tuviese un historial familiar, y en consecuencia un riesgo más alto de desarrollar el mal de Alzheimer ¿se sometería a un examen genético que pueda darle más información acerca de sus probabilidades?

“Definitivamente sí”, dijeron Gloria VanAlstine, de 60 años, y Joyce Smith, de 79. Las dos mujeres se sometieron a un controvertido examen genético para la detección de un gen llamado Apolipoproteína E. El APOE es un gen de susceptibilidad del cual ciertas variantes, según se ha determinado, incrementan significativamente el riesgo de que una persona desarrolle el mal de Alzheimer. Dado que ambas mujeres tienen familias con historia de Alzheimer, lo cual es otro factor que aumenta el riesgo, VanAlstine y Smith querían conocer su genotipo APOE y qué significa para ellas.

El examen genético se llevó a cabo como parte de REVEAL, una serie de pruebas clínicas que se realizan en la Escuela de Salud Pública de la UM y en otros sitios que incluyen, actualmente, la Universidad Harvard, la Universidad Howard y la Universidad de Pennsylvania.

El examen de APOE es controvertido en el seno de la comunidad médica porque la variante llamada e4 no es necesaria ni suficiente para causar el mal de Alzheimer. Esta limitación, junto con una carencia general de opciones de tratamiento del mal de Alzheimer ha causado la preocupación de que la información genética puede ser más una carga que un beneficio para los pacientes. Ha habido numerosas declaraciones de consenso y artículos que se genotipifique a las personas por el APOE para la predicción del riesgo de Alzheimer.

Sin embargo la mayoría de los participantes en el estudio que se sometieron al examen, como VanAlstine y Smith, quería conocer los resultados de su examen de APOE y no se sintió angustiada por esos resultados, dijo Scout Roberts, profesor asociado en la Escuela de Salud Pública de la UM, y uno de los investigadores principales de REVEAL junto con Robert Green, de la Escuela de Medicina de la Universidad Harvard.

Cada vez hay más personas que piden a sus médicos que se les haga el examen genético para determinar los riesgos de Alzheimer, en gran medida porque el público está aprendiendo más y más sobre los factores de riesgo. En respuesta a ello la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos y el Colegio Estadounidense de Genética Médica desarrollaron recientemente recomendaciones de práctica para el asesoramiento genético y los exámenes para la enfermedad de Alzheimer. Roberts es uno de los autores.

Las recomendaciones dan a los médicos clínicos un marco para la evaluación del riesgo de mal de Alzheimer entre sus pacientes, la identificación de cuáles son los individuos que podrían beneficiarse del examen genético, y la provisión de los elementos claves del asesoramiento genético.

Tradicionalmente se divide al mal de Alzheimer entre los tipos de surgimiento temprano y surgimiento tardío. El surgimiento temprano ocurre entre los 60 y 65 años de edad y representa del uno al cinco por ciento de todos los casos, en tanto que el surgimiento tardío después de los 65 años de edad es la forma predominante. Además el historial familiar aumenta las probabilidades

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